表面上相似的細(xì)胞通常有明顯不同的基因組，比如這通常在癌細(xì)胞中比較常見，在小型的腫瘤樣本中表面上看起來相似的癌細(xì)胞或許存在*不同的基因組，細(xì)胞中的遺傳突變通常會(huì)以斷斷續(xù)續(xù)破裂的模式來進(jìn)行擴(kuò)散，單一細(xì)胞中的拷貝數(shù)變異（Copy Number Variations，CNV）通常或?qū)椭贫ㄌ厥獾寞煼w系。
近日，科學(xué)家們進(jìn)行了一項(xiàng)名為“銀杏"（Gingko）的新型互作分析程序，這可以減少對單一細(xì)胞分析所帶來的不確定性，并且為清楚分析多種細(xì)胞的拷貝數(shù)變異提供方法；這種新型的開放性軟件在網(wǎng)上就可以免費(fèi)獲取，其可以幫助科學(xué)家研究多種類型遺傳性疾病的并機(jī)制，并且?guī)椭R床醫(yī)生制定基于細(xì)胞特殊突變的靶向性療法。
突變有多種形式，比如在zui為常見類型的突變中，單個(gè)個(gè)體或細(xì)胞中的突變往往會(huì)發(fā)生在DNA序列的單一位點(diǎn)上；而另一種常見的突變則為拷貝數(shù)變異；研究者分析了來自大量腫瘤樣本中的拷貝數(shù)變異，研究者表示，你或許會(huì)認(rèn)為腫瘤中的每一個(gè)細(xì)胞都是相同的，但實(shí)際上并不是這樣。我們同產(chǎn)會(huì)認(rèn)為在單一腫瘤細(xì)胞中發(fā)生這許多改變，如果我們對癌癥進(jìn)行治療，就需要準(zhǔn)確診斷個(gè)體的癌癥類型，而且同時(shí)利用多種不同藥物來靶向作用不同癌癥亞型或許也可以有效抑制癌癥發(fā)展。
當(dāng)前探究拷貝數(shù)變異的強(qiáng)大的單細(xì)胞分析技術(shù)就是全基因組測序，在測序進(jìn)行之前細(xì)胞中的DNA已經(jīng)被放大了很多倍，而該過程會(huì)充滿錯(cuò)誤，而且一些隨意的DNA模塊也會(huì)被放大；研究者利用自動(dòng)化程序?qū)y序數(shù)據(jù)進(jìn)行處理，繪制出了相關(guān)的基因組的序列，并且為每一個(gè)細(xì)胞都創(chuàng)建了拷貝數(shù)變異的檔案資料。
研究者指出，如今拷貝數(shù)變異并不常被用于進(jìn)行臨床的診斷治療中，研究者希望尋找*的方法來收集樣本并且對其分析，而后告知臨床醫(yī)生檢測結(jié)果。Schatz教授說道，目前我們已經(jīng)發(fā)明了多種新型技術(shù)，后期我們將會(huì)更加深入地研究來揭示單細(xì)胞中更多突變，從而為闡明疾病發(fā)病機(jī)理提供思路。
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